Mit der Nackenfaltenmessung per Ultraschall und einer speziellen Blutuntersuchung, dem sog. Ersttrimesterscreening, kann das Risiko einer kindlichen Trisomie 21 (Downsyndrom, Mongoloismus) und weiterer seltenerer Erkrankungen bestimmt werden. Bei dieser Untersuchung wird zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche geprüft, ob ein erhöhtes Risiko für diese genetischen Störungen vorliegt. Der Test ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Die mögliche Entdeckungsrate liegt bei über 80% und kann durch zusätzliche Untersuchungen auf über 90% erhöht werden.