Nicht Invasiver Pränataltest (NIPT)

Beim NIPT wird die im Blut der Schwangeren vorhandene zellfreie fetale DNA molekulargenetisch analysiert. Verschiede Informationen können hieraus gewonnen werden, z.B. das Risiko für das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down Syndrom) oder der selteneren Trisomien 13 und 18; aber auch der Rhesusfaktor des Kindes. Dies ist insbesondere dann von Interesse, wenn die Mutter Rhesus negativ ist und ggf. eine Rhesus Prophylaxe in der Schwangerschaft und nach der Geburt benötigt. Vor jeder Blutentnahme erfolgt eine Aufklärung und Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG). Zusätzlich empfehlen wir parallel zu unseren Fachgesellschaften die Durchführung eines differenzierten Ultraschalls (keine Kassenleistung).

Ein NIPT für Trisomien kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ist der Test auffällig, ist das ein starker Hinweis darauf, dass beim Kind eine Trisomie vorliegt. Zur definitiven Abklärung wird dann eine invasive Diagnostik, zum Beispiel eine Fruchtwasseruntersuchung empfohlen. Das NIPT Ergebnis kann aber auch falsch positiv oder falsch negativ sein.

Ein Rhesus NIPT sollte etwas später erfolgen, idealerweise ab der 19. Schwangerschaftswoche und ermöglicht eine Einschätzung, ob die Mutter eine Rhesus Prophylaxe während der Schwangerschaft zwischen der 28. – 30. Schwangerschaftswoche erhalten muss oder nicht.

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